La semana pasada fuimos partícipes del reto solidario de Auna Distribución para colaborar con la Asociación Síndrome Phelan-McDermid.
Un reto de 625km en bicicleta, desde Barcelona hasta Madrid
Este reto, realizado con éxito por Adolfo Sánchez Mateos, el encargado de pedalear durante todo el trayecto, fue llevado a cabo con la colaboración de Auna y parte de las empresas del grupo, entre ellas Setalde Group. La colaboración de las empresas del grupo logró recaudar una cuantía importante para el estudio e investigación de esta enfermedad.
El Síndrome Phelan-McDermid
El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden.
La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3 (las frases que componen un capítulo). La ausencia o mutación de este gen supone que los afectados sufran un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación, por lo general, aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada.
Para más información contacta con la Asociación aquí.
Desde Setalde Group nos alegra poder haber colaborado en este reto solidario
